Kenali, Salah Satu Penyakit Langka di Indonesia "Galaktosemia Tipe-1"

Ilustrasi. Galaktosemia Tipe-1 adalah merupakan penyakit kelainan yang memengaruhi cara tubuh memproses gula sederhana yang disebut galaktosa, yang masih langka ditemui. (Foto: Healthjade)

JAKARTA - Forumpublik.com | Ada sejumlah penyakit langka yang ditemukan para ahli dan tenaga medis di dunia saat sekarang ini. Salah satunya adalah Galaktosemia Tipe-1 yang baru-baru ini ditemukan di Indonesia.

Mengutip dari laman Medlineplus.gov, penyakit ini merupakan kelainan yang memengaruhi cara tubuh memproses gula sederhana yang disebut galaktosa.

Sejumlah kecil galaktosa ada di banyak makanan. Ini terutama bagian dari gula yang lebih besar yang disebut laktosa, yang ditemukan di semua produk susu dan banyak susu formula bayi. Tanda dan gejala galaktosemia disebabkan oleh ketidakmampuan menggunakan galaktosa untuk menghasilkan energi.

Ketika orang dengan galaktosemia menginjeksi makanan atau cairan yang mengandung galaktosa, gula yang tidak tercerna akan menumpuk di dalam darah.

Baca juga: Satgas COVID-19 Catat Ratusan Pasien di Kepri Sembuh

Kasus galaktosemia pertama itu ditemukan pada bayi bernama Gloria yang berasal dari Nusa Tenggara Timur (NTT) pada 2019 silam.

Gloria yang lahir pada November 2019 dirujuk ke RSCM saat masih berusia tujuh hari. Kala itu, tubuhnya berwarna kuning dengan kadar zat besi yang tinggi, disertai dengan pembesaran hati.

"Saat datang dan menjalani pemeriksaan laboratorium, kadar zat besinya tinggi sampai 2 ribu. Sementara kadar besi di atas 800 itu sudah berbahaya untuk anak, bisa merusak organ jantung dan hati. [Kelebihan kadar zat besi] harus dikeluarkan," ujar Kepala Pusat Penyakit Langka RSCM, Prof Damayanti Rusli Sjarif, melansir Cnnindonesia, Senin (12/10/2020).

Anak yang terkena galaktosemia ditemukan tidak memiliki enzim Galt yang berfungsi memecah zat gula seperti karbohidrat, gula, dan laktosa untuk diubah menjadi energi. Akibatnya, galaktosa menumpuk di dalam tubuh.

Penumpukan galaktosa tersebut, kata Damayanti, bisa merusak organ hati dan membuat tubuhnya menguning. "Kalau dibiarkan, bisa merusak mata, otak, dan ginjal," kata dia.

Sebuah penelitian yang pernah diterbitkan dalam Orphanet Journal of Rare Diseases tahun 2019 lalu menemukan, bayi dengan galaktosemia tipe-1 akan mengalami kesulitan makan saat terpapar susu yang mengandung galaktosa.

Bayi juga akan mengalami gagal tumbuh, kerusakan hepatoseluler, sepsis E.coli, hipotonia, penyakit tubulus ginjal, hingga katarak.

Damayanti juga mengatakan, tak semua anak dengan kondisi galaktosemia bisa mendapatkan asupan ASI. ASI diketahui merupakan minuman susu yang kandungan laktosanya paling tinggi jika dibandingkan dengan susu lain termasuk susu kedelai dan susu sapi.

Pada kasus Gloria, susu kedelai membuat dia gelisah dan memicu pendarahan pada ginjal. Kondisi ini disebut sebagai dilema diet galaktosa.
Pengaruh Faktor Genetik

Sama seperti 80 persen penyakit langka lainnya, galaktosemia juga terjadi akibat kelainan genetik. Damayanti menemukan, dua kakak Gloria (anak kedua dan ketiga dari empat bersaudara) mengalami keluhan yang sama seperti Gloria, yakni tubuhnya kuning dan perut membuncit sebelum meninggal dunia.

Baca juga: Jumlah Pasien Tinggal 10 Orang, Kasus Covid-19 di Tanjungpinang Mulai Landai

Walau orang tua normal, namun mereka berpeluang sebanyak 25 persen memiliki anak dengan kelainan. Pada kasus orangtua Gloria, anak kedua, ketiga dan keempat diketahui memiliki kelainan gen.

"Jadi, kalau ada dua pasien keluarga yang punya kelainan mirip dengan dia, maka kita pikirkan ini suatu kelainan genetik. [Kasus Gloria] ada kelainan genetik sudah jelas, bukan hemakromatosis biasa. Kami lakukan pemeriksaan gen langsung," kata Damayanti.

Lantas, adakah cara meminimalisir kemungkinan buah hati berikutnya mengalami kelainan genetik yang sama?

Pemeriksaan darah orang tua dan bekerja sama dengan bagian reproduksi untuk menjalani program bayi tabung bisa menjadi salah satu cara yang bisa ditempuh.

Selain itu, ada juga pemeriksaan pada bayi baru lahir atau k untuk mendeteksi dini adanya kelainan sehingga intervensi bisa segera dilakukan agar tumbuh kembang bayi dapat optimal.

Lihat juga:
Dinkes Catat, Puluhan Pasien di Tanjungpinang Sembuh dari COVID-19
Gugus Tugas: Pasien Meninggal Akibat Covid-19 di Kepri Bertambah Empat Orang
Jumlah Kasus Covid-19 di Kepri Terus Bertambah, Total Mencapai 1497 Pasien
Kontak Erat Dengan 10 Santriwati yang Terinfeksi Covid-19, 50 Orang Tes Usap di Bintan

Sumber: asr/cnnindonesia

Editor: Manto